Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie

8letý chlapec náhle zkolabuje při tenisovém zápase. Svědci na místě události neprodleně volají zdravotnickou záchrannou službu a udávají, že malý pacient má generalizované tonicko-klonické epiparoxysmy. Na výzvu operátorky ZOS, zda pacient dýchá, zjišťují, že nikoliv. Neprodleně je zahájen TANR a na místo operátorka vysílá záchranářské a lékařské posádky. Je taktéž aktivován first responder – místní městská policie a je vyrozuměna PČR, která taktéž posílá své hlídky s AED na místo události.

Na místo události souběžně přijíždí záchranářská posádka s místní hlídkou MP, ihned pokračují v KPR, nasazují defibrilační elektrody a podávají dle ALS protokolu výboj v dávce 4J/kg. Po dvou minutách při kontrole rytmu záchranáři již vidí sinusovou tachykardii s frekvencí 130/min. Následně přijíždí hlídka PČR a lékař. Pacient spontánně ventiluje O2 polomaskou, na oslovení otevírá oči, hýbe všemi končetinami, výzvě se snaží vyhovět.

Lékař proto ustupuje od OTI, od rodičů na místě nezjišťuje nic anamnesticky významného. Na 12 svodovém EKG nejsou žádné významné patologie, sinusová tachykardie oscilující kolem 130/min. Následně je pacient transportován se spontánním oběhem a ventilací na pediatrický urgentní příjem.

Po příjezdu na dětský urgentní příjem lékař-pediatr indikuje standardní náběry, kardiomarkery, RTG S+P hrudníku a POCUS USG vyšetření. Při provádění USG vyšetření se u pacienta opět rozvíjí gasping a na monitoru pediatr spatřuje komorovou tachykardii oscilující mezi jakýmsi flutterem komor, fibrilací komor a úzkokomplexovou tachykardií – nález je polymorfní. Opět je provedena další defibrilace, to je již na místě dětský kardiolog. Při dalším kontrole rytmu lékař konstatuje ROSC. Provádí OTI, sedaci propofolem a na doporučení kardiologa podávají IV verapamil a MgSO4 20%.

Další epizody arytmie se již neobjevují, pacient je třetí den nekomplikovaně na dětském ARO extubován, na událost má amnézii, neurologický stav je naštěstí intaktní. Následné provedení MRI myokardu nenachází žádný patologický nález. Stav pacienta je uzavřen jako katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie.

Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je definována jako maligní arytmogenní porucha myokardu, kterou charakterizuje tato trias:

Anatomicky a strukturálně fyziologický myokard -> tím je eliminována dif. dg. hypertrofické KMP, Takutsubo KMP nebo arytmogenní dysplázie pravé komory
Klidové EKG je bez pozoruhodností -> vyloučení short/long QT syndromu, WPW syndromu nebo syndromu bratří Brugadů
Fyzický nebo psychický stres indukuje epizody polymorfních komorových tachykardií

Naštěstí ne vždy se prezentuje tak floridně jako ve výše uvedené kazuistice. Mezi časté projevy řadíme pre/synkopální stavy vázané na zátěž a křečové stavy (někdy až generalizované tonicko-klonické). Bohužel velmi často je stav špatně diagnostikován jako prostá vazovagální synkopa, dehydratace nebo dokonce i epilepsie.

CPVT způsobují mutace genů pro ryanodinové receptory v myokardu (tzv. RyR2 geny). Taktéž je popisována mutace CASQ2 genu. Jedná se o mutace s vysokou penetrací a rizikem rodinné morbidity. Při zátěži na organismus, ať už fyzické nebo psychické, dochází vlivem uvedených mutací k vyššímu loadu vápníku, což vede k opožděné depolarizaci a v konečném důsledku k arytmiím. Mortalita CPVT je až 35%. Nejčastěji se objevuje mezi 7 až 9 rokem, ale jsou popsány případy v nižším i vyšším věku.

Při epizodě CPVT lze na EKG pozorovat předčasné komorové kontrakce (PVC), ty se následně vyvíjí do bigeminií a pokračují epizodami nesetrvalé komorové tachykardie. Rizikem je zvrat do setrvalé komorové tachykardie, poté do bezpulzové komorové tachykardie a finálně do komorové fibrilace.

Léčba je celoživotní. Pacienti se musejí vyhýbat zvýšené fyzické aktivitě, užívání stimulantů a sympatomimeticky působícím lékům. Lékem první volby jsou betablokátory. Při opakovaných epizodách arytmií lze do kombinace přidat flekainid. Pokud terapie i tak není účinná nebo pacient prodělal zástavu oběhu, je plně indikována implantace ICD. Krajním řešením je cervikální sympatektomie.

Taktéž je nutné genetické vyšetření rodiny, jedná se o AD dědičné onemocnění.

V prostředí ZZS nebo urgentního příjmu je nutné myslet na patofyziologický mechanismus onemocnění, pokud na něj máme podezření a postupovat podání betablokátoru. Zajímavá je myšlenka podání adrenalinu v rámci algoritmu ALS, kdy by po třetím výboji následovalo podání adrenalinu (za předpokladu, že by stále byl defibrilovatelný rytmus). Adrenalin by v tomto případě CPVT mohl udělat pěknou spásu a indukovat refrakterní maligní arytmii vlivem kalciového loadu a vlastně tak přispět do celé patofyziologické kaskády. Nelze dělat žádné závěry, ale u pacienta se známou CPVT by se dalo zvážit odložení jeho podání. Nakonec je nutné myslet na QTc interval, neboť ten bývá prodloužen, a tak pacient bude benefitovat z podání magnesia.

Závěrem na CPVT myslet u dítěte, které zkolabuje při fyzické/emocionální zátěži, má v anamnéze již předchozí synkopy. CPVT je vzácná diagnóza, ale má vysokou mortalitu. Lékem první volby jsou betablokátory.